Ácido ribonucleico
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.
Flujo de la información genética
El material genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo; pero el proceso no es lineal, es bastante complejo. El ADN no se traduce directamente en proteínas.
En las células eucariotas el ADN se encuentra encerrado en el núcleo. La síntesis de ADN se hace en el núcleo, así como también la síntesis de ARN, pero la síntesis de proteínas ocurre en el citoplasma. El mecanismo por el cual la información se trasvasa desde el núcleo celular al citoplasma es mediante la trascripción del ARN a partir del ADN y de la traducción de proteínas a partir de ARN.
ARN, el mensajero
Parte del ADN se transcribe en ARN. El ARN va como un mensajero al citoplasma y allí el ribosoma es el lugar físico para la traducción de los genes a proteínas.
Tipos de ARN ARN codificantes:
ARN mensajero (mRNA o ARNm)
ARN no codificantes (ncRNA o ARNnc):
intrones (que representan el 30% del genoma)
ARN que se expresan de forma autónoma (50-70% de la transcripción total en los eucariotas superiores):
básicos:
ARN de transferencia (tRNA o ARNt)
ARN ribosómico (rRNA o ARNr)
ARN nucleolar (snoRNA)
pequeños ARN nucleares (snRNA), implicados en splicing
ARN de la telomerasa
reguladores:
ARN de interferencia
micro ARN
ARN en otros organismos El ARN es el material genético usado por los virus, y el ARN también es importante en la producción de proteínas en otros organismos vivos. La mecánica del ARN en los organismos eucarioticos es similar en los organismos procarióticos. El ARN puede moverse dentro de las células de los organismos vivos y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero genético, transmitiendo la información guardada en el ADN de la célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula donde se usa para ayudar a producir proteínas. Una sola hebra de ADN se usa a la vez, el RNA polimerasa es la enzima que cataliza el proceso y las bases nitrogenadas son las mismas. Solo que en los procariotas, no existe el núcleo delimitado por membrana (carioteca).
Transcripción
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.
Flujo de la información genética
El material genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo; pero el proceso no es lineal, es bastante complejo. El ADN no se traduce directamente en proteínas.
En las células eucariotas el ADN se encuentra encerrado en el núcleo. La síntesis de ADN se hace en el núcleo, así como también la síntesis de ARN, pero la síntesis de proteínas ocurre en el citoplasma. El mecanismo por el cual la información se trasvasa desde el núcleo celular al citoplasma es mediante la trascripción del ARN a partir del ADN y de la traducción de proteínas a partir de ARN.
ARN, el mensajero
Parte del ADN se transcribe en ARN. El ARN va como un mensajero al citoplasma y allí el ribosoma es el lugar físico para la traducción de los genes a proteínas.
Tipos de ARN ARN codificantes:
ARN mensajero (mRNA o ARNm)
ARN no codificantes (ncRNA o ARNnc):
intrones (que representan el 30% del genoma)
ARN que se expresan de forma autónoma (50-70% de la transcripción total en los eucariotas superiores):
básicos:
ARN de transferencia (tRNA o ARNt)
ARN ribosómico (rRNA o ARNr)
ARN nucleolar (snoRNA)
pequeños ARN nucleares (snRNA), implicados en splicing
ARN de la telomerasa
reguladores:
ARN de interferencia
micro ARN
ARN en otros organismos El ARN es el material genético usado por los virus, y el ARN también es importante en la producción de proteínas en otros organismos vivos. La mecánica del ARN en los organismos eucarioticos es similar en los organismos procarióticos. El ARN puede moverse dentro de las células de los organismos vivos y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero genético, transmitiendo la información guardada en el ADN de la célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula donde se usa para ayudar a producir proteínas. Una sola hebra de ADN se usa a la vez, el RNA polimerasa es la enzima que cataliza el proceso y las bases nitrogenadas son las mismas. Solo que en los procariotas, no existe el núcleo delimitado por membrana (carioteca).
Transcripción
El ARN se transcribe a partir de una de las dos cadenas del ADN. En caso contrario, al transcribirse ambas al mismo tiempo, de una de las hélices saldría una proteína y de la otra algo totalmente diferente.
Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra cadena, la homóloga, debería haber: CTATGT.
La primera al transcribirse a ARN daría dos codones: GAU-ACA. La segunda CUA-UGU.
La primera formaría la cadena de aminoácidos siguiente. En el primer caso: Ácido Aspártico-Treonina y en el segundo caso: Leucina-Cisteína.
Que sólo se transcriba una hélice no significa que siempre sea la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hélice en un sitio y otra en otro.
En la traducción de codones a aminoácidos intervienen otras moléculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Algunas moléculas de ARN presentan actividad catalítica, y son conocidas como ribozimas. La mayoría de los ARN son autocatalíticos, ya que catalizan su propio procesamiento. Su hallazgo es relativamente reciente, y antes se consideraba que solo las proteínas eran las únicas macromoléculas capaces de poseer actividad catalítica.
Bases Nitrogenadas y complemento Están formadas por pares de bases, la unión de estas es semejante a la del ADN, pero difiere en que la adenina (A) se une al uracilo (U), entonces su complemento es:
- Uracilo (U) con Adenina (A)
- Citosina (C) con Guanina (G)
U - A
C - G
Azúcar
El ARN contiene el glúcido pentosa (o sea de con 5 carbonos) llamada ribosa y sus moléculas están formadas también por pares de bases, de ahí ribonucleico.
Función a la materia viva
La función principal del ARN es servir como intermediario a la información que le lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada por esos genes. El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado por muchas más proteínas. El código genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo, pero el proceso no es lineal, es bastante complejo.
Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra cadena, la homóloga, debería haber: CTATGT.
La primera al transcribirse a ARN daría dos codones: GAU-ACA. La segunda CUA-UGU.
La primera formaría la cadena de aminoácidos siguiente. En el primer caso: Ácido Aspártico-Treonina y en el segundo caso: Leucina-Cisteína.
Que sólo se transcriba una hélice no significa que siempre sea la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hélice en un sitio y otra en otro.
En la traducción de codones a aminoácidos intervienen otras moléculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Algunas moléculas de ARN presentan actividad catalítica, y son conocidas como ribozimas. La mayoría de los ARN son autocatalíticos, ya que catalizan su propio procesamiento. Su hallazgo es relativamente reciente, y antes se consideraba que solo las proteínas eran las únicas macromoléculas capaces de poseer actividad catalítica.
Bases Nitrogenadas y complemento Están formadas por pares de bases, la unión de estas es semejante a la del ADN, pero difiere en que la adenina (A) se une al uracilo (U), entonces su complemento es:
- Uracilo (U) con Adenina (A)
- Citosina (C) con Guanina (G)
U - A
C - G
Azúcar
El ARN contiene el glúcido pentosa (o sea de con 5 carbonos) llamada ribosa y sus moléculas están formadas también por pares de bases, de ahí ribonucleico.
Función a la materia viva
La función principal del ARN es servir como intermediario a la información que le lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada por esos genes. El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado por muchas más proteínas. El código genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo, pero el proceso no es lineal, es bastante complejo.
1. BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA.
Se denomina herencia, desde el punto de vista biológico, al fenómeno x el cual los serse vivos transmiten sus caracteres a los descendientes.Al hablar de bases citológicas de la herencia nos referimos a akellos procesos q intervienen en ella y q están mediados x células.
1.1. La meiosis.
Es una forma de división celular x la q se originan, a partir de células diploides (2n), células haploides (n), o sea, células con la mitad de los cromosomas q son los gametos q participan en la reproducción sexual para q al unirse dos gametos no se duplique el nº de cromosomas de la especie.La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas denominadas 1º división meiótica, q es una división reduccional, ya q las células hijas tienen la mitad de cromosomas, aunque duplicados, q la célula madre; y la 2º división meiótica es una división ecuacional, pues las células hijas tienen el mismo nº de cromosomas q la célula madre; es parecida a una división mitótica. En esquema podríamos representarlo así:
1 cél. (2n) -----------à 2 cél. (n) --------------à 4 cels. (n)
Los procesos q tienen lugar en las dos divisiones meióticas son los siguientes:1º división meiótica: comprende cuatro fases:- Profase: es la mas larga y compleja, dividiéndose para su mejor comprensión en cinco subfases, denominadas leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.En conjunto, en la profase, se constituye los cromosomas al enrollarse y condensarse las moléculas de ADN, A diferencia de la mitosis, los dos cromosomas homólogos se juntan, formando un par denominado bivalente o tb una tetrada pues cada cromosoma tiene dos cromátidas y x tanto forma un grupo de cuatro cormátidas, produciéndose entre las cromátidas paralelas intercambios de fragmentos de ADN. Otra diferencia es q esta profase puede durar hasta mese o años según la especie.Leptoteno: Aparición de los cromosomas x condensación de los filamentos de ADN. Los cromosomas presentan dos cromátidas o cromátidas.Zigoteno: Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se junta, emparejándose íntimamente, con él, siendo este emparejamiento incluso gen a gen. Este proceso se denomina sinapsis y es posible gracias a la aparición de unos filamentos proteicos q forman unos ejes q mantienen unidas a las cromátidas.Paquiteno: Empieza al terminar la sinapsis, cndo se forman las tetradas o bivalentes y termina cndo empieza la separación de los cromosomas o desinapsis.Diploteno: los dos cromosomas homólogos tienden a separarse, pudiéndose ver los puntos de soldadura cruzada o quiamas.Dacinesis: Aumenta la condensación de los cromosomas, observándose bien las cromátidas hermanas y continua la separación de los cromosomas homólogos, quedando al final sólo uno o dos puntos terminales de contacto.
- Metafase: Los bivalentes o tetradas se disponen en el plano en el plano ecuatorial de la célula tras desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. Todas las fibras cinetocóricas q salen de un cromosoma constituido x dos cromátidas se orientan hacia un polo de las células y las del otro cromosoma de la tetrada hacia el otro lo q determinarán después q en vez de separarse cromátidas lo q determinara después q en vez de separarse cromátidas lo q se separarán serán cromosomas duplicados q irán a los polos y después a las células hijas, a diferencia de lo q pasa en la mitosis.- Anafase: Los dos cromosomas homólogos q forman los bivalentes separan y migran, cada uno constituido x dos cromátidas, hacia polos opuestos.- Telofase: en unas especies los cromosomas se desespirilizan algo y se forma una envoltura nuclear, q dura muy poco. En otras no sucede ninguna de las dos cosas y los cromosomas inician directamente la meiosis II.
2º división meiótica: Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis en la q nunca hoy duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, salvo en q solo hay un cromosoma homólogo de cada tipo en vez d dos. Se distinguen las siguientes fases:- Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se duplican los diplosomas.- Metafase II: los cromosomas se disponen en le ecuador de la célula.- Anafase II: las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos cromosomas hijos migran hacia los polos.- Telofase II: los cromosomas se desespirilizan, aparecen los dos núcleos hijos y x la citocinesis se divide el citoplasma, resultando 4 células hijas de las 2 q había al iniciarse esta 2º división.
1.2. Reproducción sexual.
Es una forma de generación de nuevos individuos en la q los descendientes pueden ser genéticamente muy diferentes de sus progenitores, lo q se debe a q se han formado a partir de unas células especiales haploides, las denominadas células reproductoras sexuales o gametos q se originan x meiosis.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación: las células gaméticas o gametos son células del resto del organismo q las produce, q surgen x procesos meióticos. Si son =, los producidos x los dos sexos, se denominan isogametos y el proceso de formación del os mismos isogamia. Si son diferentes, se llaman anisogametos o heterogametos y su proceso de formación anisogamia o heterogamia.La variedad más típica de anisogamia es la oogamia q se produce en metazoos (animales) y metafitas (plantas) y en la q el macrogameto femenino es el óvulo en los metazoos y la oosfera en las metafitas mientras q el microgameto masculino es el espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.En la especie humana:El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.Las mitocondrias aportan E para el movimiento.El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del óvulo.Se origina x un proceso de diferenciación q se produce en las espermátidas, q son las células q resultan de la 2º división miótica y q son células haploides pero mas o menos esféricos y carentes de cola.
El óvulo. Tiene forma esférica y posee membrana, citoplasma y núcleo. Ade+ de la membrana plasmática, tb llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee una envoltura secundaria constituida x células foliculares, constituyendo el conjunto unas estructuras q se encuentran en el ovario y q se denominan folículos q al madurar liberan los óvulos.En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido x sustancias de reserva para el futuro embrión.El núcleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el óvulo se forma igualmente x meiosis, teniendo, cm en el caso del espermatozoide, una fase de diferenciación, aunq menos marcada, en la q se acumulan las sustancias de reserva.
Fecundación. Es la unión de dos gametos de distinto sexo para originar la célula huevo o cigoto q ya es diploide (2n) y q x sucesivas mitosis originará un nuevo individuo.Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna según se realice fuera o dentro del cuerpo materno.Consta de dos etapas:
1. La fertilización: consiste en la aproximación de los gametos y la penetración del espermatozoide en el óvulo.En el lugar en q el acrosoma del espermatozoide se pone en contacto con la membrana del óvulo se produce una elevación o prominencia denominada con de fertilización q engloba a la cabeza y la pieza intermedia, kedando fuera la cola.La enzima del acrosoma q perfora la membrana del óvulo se denomina hialuronidasa.Una vez q han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el óvulo, éste forma en su superficie una gruesa cubierta denominada membrana de fecundación, q tiene cm misión enviar la polispermia, o sea, la penetración de varios espermatozoides en un mismo óvulo, lo q impediría la correcta formación de un cigoto.
2. Anfimixis: en esta etapa los núcleos del espermatozoide y del óvulo se aproximan entre si realizándose la cariogamia o fusión de los mismos para lo q se reabsoben las membranas de ambos y se forma un solo núcleo en el q se reúnen los cromosomas aportados x las dos células q eran haploides con lo q se regenera una célula diploide normal en el organismo de la especie.Una vez formado el nuevo núcleo el centriolo del espermatozoide se duplica, iniciándose la 1º división del cigoto.
1.2.2. Aspectos evolutivos: la evolución es el proceso x el q se han transformado unas especie en otras a lo largo del tiempo. Según se acepta en la actualidad, el mecanismo x el q se produce, es el de la selección natural q actúa sobre los seres vivos q presentan una gran variabilidad genética seleccionándose y superviviendo los q están mejor adaptados a la características del medio.Así pues, es fundamental la existencia de una gran variabilidad genética en los seres vivos para q se dé la evolución.El motivo x el cual la meiosis y la reproducción sexual son fuente de variabilidad genética es el siguiente: las células somáticas (del cuerpo) de un individuo y entre ellas las q dan lugar a los gametos, son células diploides (2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinación genética; dando así oportunidad a la selección natural para escoger los mejores dotados en cada momento para sobrevivir en unas determinadas circunstancias.
2. BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA.
Vamos a ver cm es posible esta transformación y la expresión de esa información genética de un individuo a otro.
2.1. El ADN cm portador de la información genética.El ADN, es la molécula capaz de almacenar, hacer q se exprese e incluso transmitir la información genética de unas células y de unos individuos a otros.
2.1.2. ADN y cromosomas.El ADN está constituido x cadenas de nucleótidos estructuradas formando una doble hélice.Los cromosomas son estructuras en las q la forma más típica es la forma de bastoncillo, formándose x condensación de la cromatina. Aparecen tantos cromosomas cm filamentos independientes tenga el ADN.Los cromosomas representan la forma práctica q ha encontrado la célula de repartir el material genético, x ello los cromosomas tienen un papel fundamental en la herencia.X el contrario, para q se produzca la expresión de la información genética así cm su duplicación es necesario q cndo están formados los cromosomas son pocos los genes q se expresan, mientras q los periodos de interfase son periodos muy activos de síntesis, tanto de ácidos nucleicos cm de proteínas.
2.1.3. Concepto de gen: es la unidad del material genético. Es unfragmento de un ácido nucleico, generalmente del ADN, q lleva la información para un carácter.Beadle y Tatum, comprobaron q la alteración de un gen suponía una variación fenotípica q consistía q el fallo en el funcionamiento de un enzima. Propusieron entonces la hipótesis "un gen------à una enzima". Se demostró la relación entre la secuencia de AA de una proteína y la secuencia de nucleótidos del AND, aceptándose q la mínima unidad donde puede producirse mutación y recombinación es el par de nucleótidos de la cadena de ADN.Tb se sabe q muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la expresión.
2.1.4. Conservación de la información: la replicación del ADN.La base de la reproducción celular reside en la posibilidad de q el ADN se reproduzca, o sea, se replique.La replicación es la formación de una copia idéntica del ADN para q cada célula hija posea la misma información genética.Existían tres hipótesis de copia o modelos de replicación:a) Conservativa: según esta hipótesis dos cadenas de la doble hélice hija son nuevas y se sintetizan a partir del molde de la parental, q permanece.
b) Dispersiva: según esta hipótesis, amabas dobles hélices tendrían fragmentos nuevos o recién sintetizados.
c) Semiconservativa: de esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua y una nueva, recién sintetizada.
2.2. Alteraciones de la información genética.Aunke las células y los organismos tienen los mecanismos para copiar y transmitir fielmente la información genética, a veces se producen errores en esta transmisión y por tanto alteraciones en la información genética de las células o los individuos descendientes.
2.2.1. Concepto de mutación: son alteraciones al azar del material genético (ADN en las células y ADN y RNA en los virus). Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. X lo general son excesivas y permanecen ocultas. Aunke son normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, ya q aporta variabilidad genética a la población, para la selección natural. Las mutaciones permiten pues, la evolución de las especies. Las mutaciones pueden darse en células somáticas y en células reproductoras. Las 1º, salvo q sean mutaciones cancerosas, no suelen tener trascendencia para el individuo. Las 2º si son trascendentales, ya q todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información q la célula cigoto.Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos.Se distinguen tres tipos de mutaciones:· Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.· Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.· Mutaciones genómicas: alteraciones en le nº de cromosomas.
2.2.2. Causas de las mutaciones: las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo del tipo de mutación y aunque pueden ser errores q se produen en procesos tan complejos cm los de transmisión genética, existen una serie de agentes q aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación, son los denominados agentes mutágenos.Éstos pueden ser agentes físicos, cm las radiaciones, o químicos, cm algunas sustancias químicas.- Las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos:
a) Radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el ADN activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas.
b) Radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos X, los rayos o emisiones de partículas cm las radiaciones .Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y c tanto de los cromosomas.
- Sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe q existen multitud de sustancias con efectos mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas,...Todas estas sustancias actúan reaccionando con el ADN y provocando básicamente tres tipos de alteraciones:
a) Modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases q cambian sus características conduciendo a la mutación.
b) Sustitución de una base x otra análoga.
c) Intercalación de moléculas, consiste en q algunas moléculas similares a un par de bases enlazadas, se introducen entre las bases del ADN y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos y x tanto cambia la información.
Se denomina herencia, desde el punto de vista biológico, al fenómeno x el cual los serse vivos transmiten sus caracteres a los descendientes.Al hablar de bases citológicas de la herencia nos referimos a akellos procesos q intervienen en ella y q están mediados x células.
1.1. La meiosis.
Es una forma de división celular x la q se originan, a partir de células diploides (2n), células haploides (n), o sea, células con la mitad de los cromosomas q son los gametos q participan en la reproducción sexual para q al unirse dos gametos no se duplique el nº de cromosomas de la especie.La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas denominadas 1º división meiótica, q es una división reduccional, ya q las células hijas tienen la mitad de cromosomas, aunque duplicados, q la célula madre; y la 2º división meiótica es una división ecuacional, pues las células hijas tienen el mismo nº de cromosomas q la célula madre; es parecida a una división mitótica. En esquema podríamos representarlo así:
1 cél. (2n) -----------à 2 cél. (n) --------------à 4 cels. (n)
Los procesos q tienen lugar en las dos divisiones meióticas son los siguientes:1º división meiótica: comprende cuatro fases:- Profase: es la mas larga y compleja, dividiéndose para su mejor comprensión en cinco subfases, denominadas leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.En conjunto, en la profase, se constituye los cromosomas al enrollarse y condensarse las moléculas de ADN, A diferencia de la mitosis, los dos cromosomas homólogos se juntan, formando un par denominado bivalente o tb una tetrada pues cada cromosoma tiene dos cromátidas y x tanto forma un grupo de cuatro cormátidas, produciéndose entre las cromátidas paralelas intercambios de fragmentos de ADN. Otra diferencia es q esta profase puede durar hasta mese o años según la especie.Leptoteno: Aparición de los cromosomas x condensación de los filamentos de ADN. Los cromosomas presentan dos cromátidas o cromátidas.Zigoteno: Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se junta, emparejándose íntimamente, con él, siendo este emparejamiento incluso gen a gen. Este proceso se denomina sinapsis y es posible gracias a la aparición de unos filamentos proteicos q forman unos ejes q mantienen unidas a las cromátidas.Paquiteno: Empieza al terminar la sinapsis, cndo se forman las tetradas o bivalentes y termina cndo empieza la separación de los cromosomas o desinapsis.Diploteno: los dos cromosomas homólogos tienden a separarse, pudiéndose ver los puntos de soldadura cruzada o quiamas.Dacinesis: Aumenta la condensación de los cromosomas, observándose bien las cromátidas hermanas y continua la separación de los cromosomas homólogos, quedando al final sólo uno o dos puntos terminales de contacto.
- Metafase: Los bivalentes o tetradas se disponen en el plano en el plano ecuatorial de la célula tras desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. Todas las fibras cinetocóricas q salen de un cromosoma constituido x dos cromátidas se orientan hacia un polo de las células y las del otro cromosoma de la tetrada hacia el otro lo q determinarán después q en vez de separarse cromátidas lo q determinara después q en vez de separarse cromátidas lo q se separarán serán cromosomas duplicados q irán a los polos y después a las células hijas, a diferencia de lo q pasa en la mitosis.- Anafase: Los dos cromosomas homólogos q forman los bivalentes separan y migran, cada uno constituido x dos cromátidas, hacia polos opuestos.- Telofase: en unas especies los cromosomas se desespirilizan algo y se forma una envoltura nuclear, q dura muy poco. En otras no sucede ninguna de las dos cosas y los cromosomas inician directamente la meiosis II.
2º división meiótica: Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis en la q nunca hoy duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, salvo en q solo hay un cromosoma homólogo de cada tipo en vez d dos. Se distinguen las siguientes fases:- Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se duplican los diplosomas.- Metafase II: los cromosomas se disponen en le ecuador de la célula.- Anafase II: las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos cromosomas hijos migran hacia los polos.- Telofase II: los cromosomas se desespirilizan, aparecen los dos núcleos hijos y x la citocinesis se divide el citoplasma, resultando 4 células hijas de las 2 q había al iniciarse esta 2º división.
1.2. Reproducción sexual.
Es una forma de generación de nuevos individuos en la q los descendientes pueden ser genéticamente muy diferentes de sus progenitores, lo q se debe a q se han formado a partir de unas células especiales haploides, las denominadas células reproductoras sexuales o gametos q se originan x meiosis.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación: las células gaméticas o gametos son células del resto del organismo q las produce, q surgen x procesos meióticos. Si son =, los producidos x los dos sexos, se denominan isogametos y el proceso de formación del os mismos isogamia. Si son diferentes, se llaman anisogametos o heterogametos y su proceso de formación anisogamia o heterogamia.La variedad más típica de anisogamia es la oogamia q se produce en metazoos (animales) y metafitas (plantas) y en la q el macrogameto femenino es el óvulo en los metazoos y la oosfera en las metafitas mientras q el microgameto masculino es el espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.En la especie humana:El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.Las mitocondrias aportan E para el movimiento.El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del óvulo.Se origina x un proceso de diferenciación q se produce en las espermátidas, q son las células q resultan de la 2º división miótica y q son células haploides pero mas o menos esféricos y carentes de cola.
El óvulo. Tiene forma esférica y posee membrana, citoplasma y núcleo. Ade+ de la membrana plasmática, tb llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee una envoltura secundaria constituida x células foliculares, constituyendo el conjunto unas estructuras q se encuentran en el ovario y q se denominan folículos q al madurar liberan los óvulos.En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido x sustancias de reserva para el futuro embrión.El núcleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el óvulo se forma igualmente x meiosis, teniendo, cm en el caso del espermatozoide, una fase de diferenciación, aunq menos marcada, en la q se acumulan las sustancias de reserva.
Fecundación. Es la unión de dos gametos de distinto sexo para originar la célula huevo o cigoto q ya es diploide (2n) y q x sucesivas mitosis originará un nuevo individuo.Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna según se realice fuera o dentro del cuerpo materno.Consta de dos etapas:
1. La fertilización: consiste en la aproximación de los gametos y la penetración del espermatozoide en el óvulo.En el lugar en q el acrosoma del espermatozoide se pone en contacto con la membrana del óvulo se produce una elevación o prominencia denominada con de fertilización q engloba a la cabeza y la pieza intermedia, kedando fuera la cola.La enzima del acrosoma q perfora la membrana del óvulo se denomina hialuronidasa.Una vez q han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el óvulo, éste forma en su superficie una gruesa cubierta denominada membrana de fecundación, q tiene cm misión enviar la polispermia, o sea, la penetración de varios espermatozoides en un mismo óvulo, lo q impediría la correcta formación de un cigoto.
2. Anfimixis: en esta etapa los núcleos del espermatozoide y del óvulo se aproximan entre si realizándose la cariogamia o fusión de los mismos para lo q se reabsoben las membranas de ambos y se forma un solo núcleo en el q se reúnen los cromosomas aportados x las dos células q eran haploides con lo q se regenera una célula diploide normal en el organismo de la especie.Una vez formado el nuevo núcleo el centriolo del espermatozoide se duplica, iniciándose la 1º división del cigoto.
1.2.2. Aspectos evolutivos: la evolución es el proceso x el q se han transformado unas especie en otras a lo largo del tiempo. Según se acepta en la actualidad, el mecanismo x el q se produce, es el de la selección natural q actúa sobre los seres vivos q presentan una gran variabilidad genética seleccionándose y superviviendo los q están mejor adaptados a la características del medio.Así pues, es fundamental la existencia de una gran variabilidad genética en los seres vivos para q se dé la evolución.El motivo x el cual la meiosis y la reproducción sexual son fuente de variabilidad genética es el siguiente: las células somáticas (del cuerpo) de un individuo y entre ellas las q dan lugar a los gametos, son células diploides (2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinación genética; dando así oportunidad a la selección natural para escoger los mejores dotados en cada momento para sobrevivir en unas determinadas circunstancias.
2. BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA.
Vamos a ver cm es posible esta transformación y la expresión de esa información genética de un individuo a otro.
2.1. El ADN cm portador de la información genética.El ADN, es la molécula capaz de almacenar, hacer q se exprese e incluso transmitir la información genética de unas células y de unos individuos a otros.
2.1.2. ADN y cromosomas.El ADN está constituido x cadenas de nucleótidos estructuradas formando una doble hélice.Los cromosomas son estructuras en las q la forma más típica es la forma de bastoncillo, formándose x condensación de la cromatina. Aparecen tantos cromosomas cm filamentos independientes tenga el ADN.Los cromosomas representan la forma práctica q ha encontrado la célula de repartir el material genético, x ello los cromosomas tienen un papel fundamental en la herencia.X el contrario, para q se produzca la expresión de la información genética así cm su duplicación es necesario q cndo están formados los cromosomas son pocos los genes q se expresan, mientras q los periodos de interfase son periodos muy activos de síntesis, tanto de ácidos nucleicos cm de proteínas.
2.1.3. Concepto de gen: es la unidad del material genético. Es unfragmento de un ácido nucleico, generalmente del ADN, q lleva la información para un carácter.Beadle y Tatum, comprobaron q la alteración de un gen suponía una variación fenotípica q consistía q el fallo en el funcionamiento de un enzima. Propusieron entonces la hipótesis "un gen------à una enzima". Se demostró la relación entre la secuencia de AA de una proteína y la secuencia de nucleótidos del AND, aceptándose q la mínima unidad donde puede producirse mutación y recombinación es el par de nucleótidos de la cadena de ADN.Tb se sabe q muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la expresión.
2.1.4. Conservación de la información: la replicación del ADN.La base de la reproducción celular reside en la posibilidad de q el ADN se reproduzca, o sea, se replique.La replicación es la formación de una copia idéntica del ADN para q cada célula hija posea la misma información genética.Existían tres hipótesis de copia o modelos de replicación:a) Conservativa: según esta hipótesis dos cadenas de la doble hélice hija son nuevas y se sintetizan a partir del molde de la parental, q permanece.
b) Dispersiva: según esta hipótesis, amabas dobles hélices tendrían fragmentos nuevos o recién sintetizados.
c) Semiconservativa: de esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua y una nueva, recién sintetizada.
2.2. Alteraciones de la información genética.Aunke las células y los organismos tienen los mecanismos para copiar y transmitir fielmente la información genética, a veces se producen errores en esta transmisión y por tanto alteraciones en la información genética de las células o los individuos descendientes.
2.2.1. Concepto de mutación: son alteraciones al azar del material genético (ADN en las células y ADN y RNA en los virus). Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. X lo general son excesivas y permanecen ocultas. Aunke son normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, ya q aporta variabilidad genética a la población, para la selección natural. Las mutaciones permiten pues, la evolución de las especies. Las mutaciones pueden darse en células somáticas y en células reproductoras. Las 1º, salvo q sean mutaciones cancerosas, no suelen tener trascendencia para el individuo. Las 2º si son trascendentales, ya q todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información q la célula cigoto.Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos.Se distinguen tres tipos de mutaciones:· Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.· Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.· Mutaciones genómicas: alteraciones en le nº de cromosomas.
2.2.2. Causas de las mutaciones: las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo del tipo de mutación y aunque pueden ser errores q se produen en procesos tan complejos cm los de transmisión genética, existen una serie de agentes q aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación, son los denominados agentes mutágenos.Éstos pueden ser agentes físicos, cm las radiaciones, o químicos, cm algunas sustancias químicas.- Las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos:
a) Radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el ADN activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas.
b) Radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos X, los rayos o emisiones de partículas cm las radiaciones .Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y c tanto de los cromosomas.
- Sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe q existen multitud de sustancias con efectos mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas,...Todas estas sustancias actúan reaccionando con el ADN y provocando básicamente tres tipos de alteraciones:
a) Modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases q cambian sus características conduciendo a la mutación.
b) Sustitución de una base x otra análoga.
c) Intercalación de moléculas, consiste en q algunas moléculas similares a un par de bases enlazadas, se introducen entre las bases del ADN y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos y x tanto cambia la información.
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